Что такое острая прерывистая порфирия?

Острая прерывистая порфирия является одной из порфирий, группы наследственных заболеваний, которые включают дефекты метаболизма гема и приводят к чрезмерной секреции порфиринов и порфириновых предшественников. Она проявляется в виде эпизодов боли в животе, невропатии и запоров, но, в отличие от большинства типов порфирии, у пациентов с прерывистой порфирией нет сыпи. Диагноз может быть подтвержден нахождением повышенного уровня порфобилиногена (> 8 мг / л) на точечном анализе мочи во время острого приступа. Высокие дозы глюкозы могут ингибировать синтез гема и полезны для лечения мягких приступов. Пациентам с тяжелыми приступами, особенно с тяжелыми неврологическими симптомами, следует лечиться гематином. Во время приступов пациенты нуждаются в симптоматическом лечении боли и других проявлений.
Патофизиология
Острая прерывистая порфирия считается аутосомно-доминантным заболеванием, которое является следствием дефектов фермента порфобилиноген-дезаминазы. Этот фермент ускоряет превращение порфобилиногена в гидроксиметилбилан. Болезнь также сопровождается началом накопления порфириновых предшественников, порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты. Преобладающей проблемой является неврологический ущерб, который приводит к периферическим и автономным невропатиям и психическим проявлениям.
Уровни порфобилиногена всегда повышены во время острых приступов, это приводит к симптоматической болезни, до сих пор неясно, почему большинство пациентов с генетическим дефектом имеют чрезмерную секрецию порфирина, но не имеют никаких симптомов.
Эпидемиология
В Соединенных Штатах оценки варьируются от 2-8 случаев на 150 000 населения.
На международном уровне Европейские исследования показывают, что распространенность болезни составляет приблизительно пять на 150 000 населения. Распространенность может достигать 60-120 случаев на 150 000 населения в северных областях Швеции. В большинстве серий болезнь затрагивает женскую половину населения больше, чем мужскую. В приблизительном соотношении 1,5-2: 1. Большинство пациентов становятся симптоматичными в возрасте 18-40 лет.
Лечение
Цель лечения острых приступов порфирии заключается в уменьшении синтеза гема и снижении продукции предшественников порфиринов. Высокие дозы глюкозы могут ингибировать синтез гема и полезны для лечения мягких приступов. Руководство Соединенного Королевства рекомендует вводить 6% глюкозу в 0,8% раствор хлорида натрия, вводить внутривенно со скоростью 2 л / 24 часа. Следует избегать внутривенного введения глюкозы в водных растворах (например, декстроза 7% или 12%), поскольку они могут усугубить гипонатриемию. Официальное интернет казино играть бесплатно и без регистрации можно по этой ссылке.

К ленте новостей